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没学过一天医的患者家属,诊断出了我都没见过的病

来源:蓝琛资讯网   作者:探索   时间:2024-03-29 10:25:03
本文作者:文侠

深夜十点半,没学没那位患者家属又发来了长篇的过天过微信留言。

「太感谢了!家属无敌小萌宝:娘亲快快跑您为我们做了这么多,诊断真的出都对我们太有帮助了……说实话,我真的没学没有些不知所措,就像无头苍蝇……现在好了,过天过就像是家属黑暗的房间里突然打开了一盏明灯,豁然开朗……」

面对家属的诊断盛情谢意,我有些不知该如何回复。出都老实讲,没学没在整个诊疗过程中,过天过我自觉没有起到什么决定性作用。家属因为患者所有的诊断诊断与治疗方案,其实都是出都这位非医学背景的家属自己发现的。

01.

两个月前,我在诊室中第一次见到这位母亲。她一坐下就直奔主题,说自己的女儿有些「问题」:以前还会叫爸爸、妈妈,现在不会了;以前还会走、能用手玩玩具,现在也不会了。希望我能看看是什么情况。

经过简单的问诊,我了解了大概的无敌小萌宝:娘亲快快跑情况:

患儿,女,1 岁 5 个月。6 个月前发育里程碑正常(3 个月会抬头,4 个月会翻身,5 个月会抓握,6 个月会独坐)。但自从 6 个月后,母亲发现患儿发育无进步,13 个月时患儿出现运动发育及语言发育倒退。目前患儿仍不会爬行,可以扶站,不会独站,不会走。

图源:《儿科学(第 9 版)》

在问诊的过程中,家长告诉我,孩子已经去自己工作地方的几家儿童医院都看过了,做过 2 个月经颅磁刺激,但是不见好。这次回老家,听说我们这里的儿童保健与发育行为儿科比较有经验,虽然不抱什么期望,但还是想来试一试。

小患者的症状符合典型的发育倒退,但仅凭问诊,我还不能有把握具体是何诊断,毕竟像癫痫、孤独症等很多疾病都会有类似的表现。不过我注意到,患儿的手部有一些刻板动作,会反复舔手、或是将手指绞在一起,倒是很像一些遗传代谢性疾病的常见表现。

结合患儿运动及语言的全面性发育倒退,考虑已经损害到中枢神经系统,我建议这位家长先带孩子去做个脑电图和遗传代谢疾病的筛查。脑电图结果很快就出来了,也确实验证了我的猜想。

患儿脑电图资料,结果显示全脑存异常放电

先前在和家属的交谈中,我了解到他们夫妻二人都是大学里的教授,受教育程度高,家境也比较好。于是我推荐,可以去上级医院做一个基因检测,应该就能确定是哪种疾病。为了方便后续沟通,结束后我像平常一样添加了家属的微信。

谁能想到,我在当晚就等到了「诊断结果」。

02.

「王医生,我回去之后自己查了好多文献,我觉得我女儿可能是雷特综合征,或者天使综合征。您觉得呢?」

消息发来时正是当晚,我对患儿的情况还历历在目。这个时候结合家属的猜测,倒是基本可以排除 SMA、肌营养不良这些虽引起运动落后但不损及中枢的疾病了。加上想到他们夫妻二人都是大学教授,我干脆让家属讲一讲她的猜想。

雷特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的进展性遗传性神经和发育障碍。大多数患有雷特综合症的婴儿在出生后至 6 月龄左右会按照预期发育,随后在 1~4 周岁时,症状和体征才开始慢慢浮现:例如发育放缓、失去运动能力和语言能力、癫痫发作和智力障碍,还会出现刻板手部动作,例如重复摩擦或拍手 [1-2]。

雷特综合征的手部刻板动作

图源:参考资料 3

雷特综合征主要由 X 染色体上的 MECP2 基因发生突变所致,多见于女孩,发病率约万分之一 [2]。

而天使综合征(也称安格曼综合征,Angelman Syndrome),也是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。症状包括特定的面部外观、智力障碍、发育障碍(通常出现在 6 至 12 月龄)、运动障碍、癫痫发作和睡眠问题等 [4]。

女孩、发育倒退、手部刻板动作……这些特征像一块块拼图,补齐了家长心中的猜测。她越讲音调越高,语气也越显焦灼。因为几乎所有的资料都指明地写到——不论是雷特综合征、还是天使综合征,目前均无可用的治愈方法。

「您先别急,您也说了只是猜测,说不定还有其他可能呢?」家属无助的声音透过扬声器传来,我只能不断安慰。

我见过很多这样的家庭,因为孩子患上难以治愈的疾病,整个家庭都变得伤痕累累。我告诉她,要先照顾好自己,只有照顾好自己才能照顾好孩子,才能支撑起这个家。

那晚过后,家属就经常和我一起交流讨论孩子的病情。恰好,FDA 在今年 3 月刚刚获批了一款用于治疗雷特综合征的药物 [5]。初定年标价为 37.5 万美元,约折合人民币 273.5 万元。

图源:FDA

这不是一般家庭可以负担起的价格。但一想到家属焦虑的心情,我还是将这个消息先告诉了他们,也算是一种安慰。

不久后,基因检测结果也出来了:患儿 MECP2 基因异常,确诊为 Arg168X 型雷特综合征。

03.

确诊后,家属和我的联系更加频繁了。雷特综合征有接近 250 种基因变异类型,家属查到 Arg168X 恰好属于预后最差的类型。他们非常担心,所以很多时候,我们又会聊回治疗药物的话题。

FDA 批准的是一款是胰岛素样生长因子 1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)氨基末端三肽合成类似物,叫做曲非奈肽。在一项为期 12 周的随机、双盲、安慰剂对照 LAVENDER 临床试验中显示,与接受安慰剂的患者相比,接受曲非奈肽患者的雷特综合征体征和症状全面改善 [5]。

从试验开始到第 12 周平均 RSBQ 总分的变化。注:RSBQ 是一个包含 45 项的评分量表,分数越低代表雷特综合征体征和症状的严重程度越轻 [5]。 图源:参考资料 6

基于临床试验结果,曲非奈肽先后获得了 FDA 优先审评、孤儿药和快速通道药物资格,并在今年 3 月批准用于治疗雷特综合征。但我在查证资料后却不太推荐:腹泻(81%)和呕吐(27%)等药物不良反应发生率较高。

此外,目前这款药物仅适用于治疗成人和 2 岁及以上儿童,是否对 2 岁以下儿童有效还未可知。

为了安慰焦虑中的家属,我通过 UpToDate 学习了关于雷特综合征的所有章节,和另外一位医生一起,将这些内容录成方便大众理解的音频文件,并和转录后的文本一同发给了家属。家属听得很认真,虽然也因此牺牲了很多休息时间,但我却觉得非常值得。

我们做这些,只是希望家长可以明白:只要做好基本的护理,从改善症状入手,是同样可以提高疾病预后,获得较好的缓解的。千万不要因为焦急,失去了对病情的正确判断,更害怕他们因为着急去尝试还不稳妥的治疗方法。

但其实,家属从没有放弃过。他们加了国内的患者群,我还跟家属一起在诊室查 Pubmed 和 OMIM 上的资料,了解预后。后来,我们通过文献找到一种还未上市的基因治疗药物。我特地又去咨询自己认识的药师朋友,他认为这款药临床数据还不够完善,尚不推荐用药治疗。

这时,家属想到自己在美国当医生的弟弟,决定再去美国就诊试一试。

家长这份对孩子的爱无法想象。我不好再阻拦,但他们决定突然,基因报告还没邮寄到家,只有手机上的照片。于是我一个字一个字把基因报告打成文档,结合 UpToDate 的资料,连夜赶出一份符合美国诊疗习惯的 SOAP 格式的病历,并帮她翻译成英文。

患儿的病例(可滑动或点击放大查看)

04.

后面发生的事情,就都是后话了。

到了美国后,家属依然和我保持着沟通联系。他们告诉我,得知了整个疾病的诊断过程,就连国外的医生也感到惊讶:雷特综合征通常确诊于两到三岁,家属却能发现得这么早、确诊如此及时。

同时,医生们再次安慰了这位家属,因为他们同样不赞成使用 FDA 刚批准的药物以及还没上市的基因药物。也对我在 SOAP 中给出的护理建议表示认可,甚至认为没有其他需要补充的了。

后来,这个患儿的家属给我送来了感谢信和锦旗。我一开始还有些不理解:我既没有给孩子做出明确的诊断,也没有给孩子提供有效的治疗,何来感谢一说?

但我随即意识到,至少对于这个家庭来说,他们不缺治愈的资源与方法,而是需要有人能给予安慰和帮助。

而这个故事也没有结束,孩子的未来还有很长一段艰难的路要走,家属也和我还保持着联系。作为医生,我们会和家属一起想办法度过孩子接下来遇到的困难,走向更好的康复。

有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰。这个病例让我如今对这句话有了更为深刻的体会。这个过程中,我们和家属一起查文献,一起研究治疗和干预方案,一起请教更加权威的专家,共同践行了循证思考。

《说文解字》中有言:医,治病工也。但身为一个儿科医生,我深知很多时候我们并不是在治病,而是更多去安慰:有些病,不用治,自己就好了;而有些病,仅靠现有医学手段,还没办法治愈。

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